Fibrosi cistica

La Fibrosi Cistica è la malattia genetica rara recessiva più frequente al mondo. E’ caratterizzata da un difetto genico che determina un anomalo funzionamento della proteina CFTR (Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), una proteina coinvolta nel trasporto transmembrana di sali, in particolare cloro. Come conseguenza di un alterato trasporto ionico nella cellula, la fibrosi cistica si manifesta con un’alterazione delle secrezioni delle cellule epiteliali in tutti i distretti organici (bronchi, seni nasali, pancreas, intestino, dotti biliari, ghiandole sudoripare). Questa grave malattia impatta molto la qualità di vita. Le persone affette da fibrosi cistica hanno una salute più cagionevole e devono dedicarsi ad una routine giornaliera di terapie per garantire il mantenimento dello stato di salute. Queste terapie comprendono fisioterapia respiratoria, antibiotico-terapia aerosolica e un’adeguata integrazione di specifici elementi nutrizionali.

Manifestazioni cliniche

La più evidente manifestazione clinica della Fibrosi Cistica è il tipico “sudore salato”, causato proprio dal manifesto difetto genetico della proteina CFTR che comporta un’elevata perdita di sali minerali nel sudore. 

Le complicanze più comuni della Fibrosi Cistica sono a carico dell'apparato respiratorio e di quello digestivo, senza dimenticare la facilità con cui questi pazienti incorrono in stato di disidratazione.

Le dense secrezioni prodotte a livello pancreatico comportano difficoltà di digestione e di assorbimento di molti micronutrienti, con conseguenti possibili deficit di crescita e diarrea.

A livello respiratorio, dove il muco molto denso è difficilmente espettorabile, i problemi più seri sono in genere a carico dei bronchi, dove la viscosità del muco rende difficoltosa la rimozione delle particelle inalate da parte delle cilia bronchiali. Il muco viene quindi meno al suo compito principale di facilitare la rimozione delle particelle inalate causando condizioni estremamente favorevoli alla colonizzazione batterica per via del ristagno nelle vie aeree alte e basse.

Per saperne di più:

https://www.fibrosicistica.it

https://www.fibrosicisticaricerca.it

http://www.iss.it/centro-nazionale-per-le-malattie-rare