La vitamina D è classificata come vitamina, ma nella sua forma attiva agisce in realtà come un ormone. Questa vitamina è coinvolta in numerosi processi come l’assorbimento intestinale del calcio, il metabolismo osseo, la risposta immunitaria e ha anche un importante ruolo nella funzionalità respiratoria.
Ci sono patologie come l’Osteogenesi Imperfetta, la sindrome di Ehlers-Danlos ed il Rachitismo Carenziale che impattano negativamente sull’assorbimento e il metabolismo della vitamina D.
I pazienti affetti da tali patologie possono incorrere in ipovitaminosi D, con conseguenze gravi per la salute.
Osteogenesi Imperfetta
L’Osteogenesi Imperfetta (OI) è un disordine genetico raro, associato principalmente a varianti ereditarie dei geni COL1A1 e COL1A2. È una patologia sistemica che colpisce il tessuto connettivo e si manifesta con fragilità ossea, deformità dello scheletro, deficit di crescita, aumentato rischio di fratture, dentinogenesi e una peculiare colorazione della sclera blu-grigia. La OI può presentarsi in diverse forme, differenziate principalmente in 4 fenotipi (I-II-III-IV), con diversi gradi di gravità per la vita del soggetto. I fenotipi hanno conseguenze altamente differenti sulle aspettative di vita del paziente e tutte le forme impattano fortemente sulla formazione e la qualità del collagene che forma le ossa.
Sindrome di Ehlers-Danlos
La Sindorme di Ehlers-Danlos (EDS) comprende un gruppo di disordini genetici del tessuto connettivo. Ad oggi si conoscono 13 sottotipi di EDS, suddivisi in forme classiche (I e II tipo), forme ipermobili, forme vascolari, forme con cifoscoliosi, forme con artrocalasia, forme con dermatosparassia. La EDS è caratterizzata dalla presenza generalizzata di collagene difettoso e tutti i tessuti connettivi (come osso, cartilagine, vasi sanguigni, articolazioni, derma) risultano indeboliti. Le forme con cifoscoliosi sono le più associate a problemi al tessuto osseo. Le manifestazioni cliniche più comuni della EDS sono: ipermobilità delle giunzioni, anomala colorazione della pelle e ritardo nella guarigione di ferite.
La riduzione della massa ossea è ben documentata sin dagli anni ’90 nelle diverse forme di EDS. L’ipovitaminosi D è il più importante fattore di rischio, anche se non l’unico, per la fragilità ossea, presente soprattutto nei pazienti con dolicocolon (allungamento eccessivo del colon) e reflusso gastro-esofageo.
Rachitismo
Il Rachitismo è una malattia rara che insorge in età pediatrica e si manifesta come un difetto di mineralizzazione del tessuto osseo di nuova formazione; come conseguenza le ossa sono più fragili e deformabili. Altre caratteristiche cliniche tipiche possono essere: deformità e dolore osseo, rosario rachitico, debolezza muscolare, infezioni polmonari, osteopenia, mal di testa, ritardi nella crescita.
Numerose condizioni possono dare origine al rachitismo, ma la causa principale è la mancanza di calcio e/o vitamina D. La mancanza di vitamina D (ipovitaminosi D) impedisce l'assorbimento del calcio a livello intestinale, portando quindi a mancanza di calcio (ipocalcemia).
In base all’eziopatogenesi del rachitismo è possibile differenziarlo in due classi principali: rachitismo carenziale e rachitismo ipofosfatemico.
Il rachitismo carenziale è caratterizzato da deficit di vitamina D, causata prevalentemente da:
Il rachitismo ipofosfatemico è una malattia caratterizzata da bassi livelli di fosfato sierici ed è principalmente dovuto a difetti genetici ereditari. Il rachitismo che ne deriva, generalmente, non risponde alla vitamina D.
Sebbene l’eziopatogenesi sia differente, le conseguenze sulla salute del tessuto osseo sono similari ma a seconda del tipo di rachitismo è necessario ricorrere a diverse strategie terapeutiche.
Il rachitismo carenziale è la forma più comune e il deficit di vitamina D ne è la causa più frequente. Ripristinare adeguati livelli di vitamina D è essenziale per contrastare l’evoluzione del danno carenziale.
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